Il existe aujourd’hui, en France :
- 200 maladies neuromusculaires entrainant des problèmes moteurs, respiratoires et cardiaques
- touchant plus de 30 000 malades
- et aucun traitement curatif.
Il existe aujourd’hui, en France :
Les maladies neuromusculaires regroupent plus de 200 maladies, principalement d’origine génétique, définies par un défaut de commande du muscle ou par une destruction du tissu musculaire. Elles affectent plusieurs dizaines de milliers de personnes en France et constituent un enjeu majeur de santé publique.
Au cours des dernières années, de nouvelles stratégies fondées sur la modification de l’expression des gènes (grâce à des molécules appelées « oligonucléotides antisens ») ont démontré des résultats encourageants pour les dystrophies musculaires.
En particulier, les résultats prometteurs de l’évaluation clinique pour le traitement de la myopathie de Duchenne suscitent des espoirs et des attentes pour le traitement des troubles neuromusculaires. Toutefois, l’utilisation de ces molécules est toujours confrontée à des obstacles majeurs tels que l’efficacité limitée pour le cœur et le système nerveux central.
Le programme de recherche mené par l’équipe dirigée par le Dr Aurélie Goyenvalle permet aujourd’hui d’espérer une efficacité clinique. Financés depuis 3 ans au titre des « investissements d’avenir », ces chercheurs ont déjà démontré que ces nouvelles molécules étaient distribuées efficacement à l’ensemble de la musculature squelettique, au coeur et au système nerveux central, ce qui n’était pas le cas des précédentes molécules. Après 12 semaines, les sujets présentent une amélioration très significative des fonctions musculaire, respiratoire et cardiaque.
Ces travaux de recherche extrêmement encourageants, menés en collaboration avec les cliniciens de l’hôpital Raymond Poincarré de Garches (site français le plus important pour la recherche clinique en neurologie et handicap moteur, ainsi que pour la réadaptation des patients), font l’objet de plusieurs publications scientifiques.
Le Dr Aurélie Goyenvalle et son équipe explorent le potentiel thérapeutique de cette découverte.
Son objectif : développer de nouveaux outils cliniques pour le traitement des maladies neuromusculaires. Le financement de ces recherches prenant fin en décembre, il devient impératif de trouver de nouvelles ressources pour continuer.
3 programmes de recherche simultanés
Les 3 maladies neuromusculaires spécifiquement traitées dans ce programme sont des pathologies très invalidantes et malheureusement mortelles pour certaines d’entre elles.
Porteur de projet :
Dr Aurélie Goyenvalle
Laboratoire END:ICAP (INSERM-UVSQ)
Un espoir pour toutes les maladies neuromusculaires :
« Les premiers résultats permettent d’envisager concrètement une amélioration de la qualité de vie des patients, grâce à l’impact de nouvelles molécules « antisens » à fort potentiel thérapeutique sur les fonctions cardiaques et respiratoires. Cette « chirurgie de l’ARN » est applicable à de nombreuses autres pathologies. Des applications sur certaines formes de cancer sont envisageables. »
Dr Aurélie Goyenvalle, titulaire de la chaire d’excellence Handimedex, Laboratoire END:ICAP (INSERM-UVSQ).