Les maladies neuromusculaires regroupent plus de 200 maladies, principalement d’origine génétique, définies par un défaut de commande du muscle ou par une destruction du tissu musculaire. Elles affectent plusieurs dizaines de milliers de personnes en France et constituent un enjeu majeur de santé publique.

Au cours des dernières années, de nouvelles stratégies fondées sur la modification de l’expression des gènes (grâce à des molécules appelées « oligonucléotides antisens ») ont démontré des résultats encourageants pour les dystrophies musculaires.

En particulier, les résultats prometteurs de l’évaluation clinique pour le traitement de la myopathie de Duchenne suscitent des espoirs et des attentes pour le traitement des troubles neuromusculaires. Toutefois, l’utilisation de ces molécules est toujours confrontée à des obstacles majeurs tels que l’efficacité limitée pour le cœur et le système nerveux central.

Le programme de recherche mené par l’équipe dirigée par le Dr Aurélie Goyenvalle permet aujourd’hui d’espérer une efficacité clinique. Financés depuis 3 ans au titre des « investissements d’avenir », ces chercheurs ont déjà démontré que ces nouvelles molécules étaient distribuées efficacement à l’ensemble de la musculature squelettique, au coeur et au système nerveux central, ce qui n’était pas le cas des précédentes molécules. Après 12 semaines, les sujets présentent une amélioration très significative des fonctions musculaire, respiratoire et cardiaque.

Ces travaux de recherche extrêmement encourageants, menés en collaboration avec les cliniciens de l’hôpital Raymond Poincarré de Garches (site français le plus important pour la recherche clinique en neurologie et handicap moteur, ainsi que pour la réadaptation des patients), font l’objet de plusieurs publications scientifiques.

Le Dr Aurélie Goyenvalle et son équipe explorent le potentiel thérapeutique de cette découverte.

Son objectif : développer de nouveaux outils cliniques pour le traitement des maladies neuromusculaires. Le financement de ces recherches prenant fin en décembre, il devient impératif de trouver de nouvelles ressources pour continuer.

Nous sommes à la porte d’une découverte médicale majeure. Notre équipe a besoin de votre soutien pour rassembler 450 000 euros au titre du mécénat, afin de compléter les 1,5 million d’euros déjà réunis pour ce programme de recherche.
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3 programmes de recherche simultanés

Les 3 maladies neuromusculaires spécifiquement traitées dans ce programme sont des pathologies très invalidantes et malheureusement mortelles pour certaines d’entre elles.

• La plus emblématique d’entre elles, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations qui affectent le gène codant pour la dystrophine, une protéine indispensable au bon fonctionnement des cellules musculaires. Cette myopathie particulièrement sévère et très invalidante ne bénéficie d’aucun traitement satisfaisant à ce jour.
• L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire caractérisée par une atrophie des muscles. Il n’existe aucun traitement curatif pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale dont  50% meurent avant l’âge d’un an.
• La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévère des capacités physiques et intellectuelles des personnes âgées de 40 à 50 ans en moyenne. La personne malade perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour les actes de la vie quotidienne.