La recherche sur la trisomie 21 et notamment la mise en place d’un traitement avant la naissance, est au cœur de l’activité du professeur François Vialard et de son équipe au sein de l’hôpital de Poissy-Saint-Germain.

« Notre volonté est de créer un centre de référence en matière de trisomie 21, avec une approche clinique et une approche de recherche. » Le professeur François Vialard est responsable de la génétique au sein de l’hôpital de Poissy-Saint-Germain, en lien avec l’université de Versailles-Saint-Quentin. Deux jeunes médecins-chercheurs, Bérénice Hervé et Rodolphe Dard, travaillent avec lui notamment sur la trisomie 21. Le Dr Hervé réalise d’ailleurs une thèse sur le sujet (De la cytogénétique conventionnelle au mécanisme moléculaire). « Le sujet : comment expliquer qu’un chromosome surnuméraire impacte l’intégralité du génome ? », résume-t-elle.

Course des Héros

Selon le professeur Vialard, la trisomie 21 est considérée comme une maladie rare car seulement une personne sur 2 500 est atteinte en France. « Néanmoins, s’il n’y avait pas de prise en charge par le biais du dépistage, le ratio serait plutôt d’une personne sur cinq cents. C’est la pathologie la plus fréquente pendant la grossesse. » Ce d’autant plus aujourd’hui, que les femmes ont tendance à avoir des enfants de plus en plus tard. En octobre dernier, le professeur et les deux médecins ont répondu à un appel à projets lancé par l’Agence nationale de la recherche. « Notre projet porte sur le traitement de la trisomie anténatal. Nous avons une chance sur quatre d’obtenir un financement de l’Agence pour pouvoir mettre en place un traitement sur des souris. » La somme espérée s’élève à 350 000 €. La réponse est attendue en mai.

En parallèle, la Fondation de l’université de Versailles Saint-Quentin organise chaque année une course solidaire au profit de la recherche : la course des Héros au parc de Saint-Cloud. Cette année, elle aura lieu le 17 juin et les dons serviront la recherche en matière de trisomie 21. « Pour pouvoir courir, il faut avoir récolté 250€ de dons », précise le professeur Vialard qui prendra part à la course avec les Dr Hervé et Dard.

Moyens en IRM surpuissants

L’objet du projet de recherche consiste à étudier les conséquences de la trisomie 21 sur le cerveau des souris et à constater les effets d’un traitement. « Nous avons déjà commencé à travailler avec les souris. Nous constatons une forte mortalité des souriceaux qui ont la trisomie 21. Si on arrive à les sauver, cela prouvera les effets bénéfiques du traitement. » Le traitement doit être appliqué au moment de la phase de développement du cerveau. « Le cerveau humain se met en place tout au long de la grossesse et durant les premières années de vie avec une phase critique entre le dernier trimestre de la grossesse et la première année de vie, précise le professeur Vialard. Si on peut intervenir pendant cette période critique ce serait formidable. Mais pour l’heure cela reste une hypothèse. » Pour étudier les cerveaux des souris et plus tard des enfants atteints de trisomie 21, le professeur Vialard et les Dr Dard et Hervé espèrent travailler avec les moyens en IRM surpuissants de NeuroSpin, l’infrastructure de recherche sur le cerveau basée à Saclay. À noter qu’en moyenne trois enfants porteurs de la trisomie 21 naissent chaque année à l’hôpital de Poissy. En moyenne, 95 % des cas de trisomie 21 prénataux diagnostiqués aboutissent à une interruption médicale de la grossesse.

Pratique : rens. sur la course des héros : www.alvarum.com/fondationuvsq/trisomie-21

Article publié par Le Courrier des Yvelines le 5 mars 2018