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11/10/2017 : Journée de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington ou chorée de Huntington est une maladie génétique neurodégénérative rare qui touche 5 personnes sur 100 000. En France, 18000 personnes sont concernées. L’apparition des symptômes a lieu entre 30 et 50 ans et le décès survient environ 20 ans après. Mouvements brusques et involontaires, rigidité musculaire et problèmes d’équilibre caractérisent la maladie.

Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif, mais des traitements permettent d’en limiter les effets et de prolonger la durée de vie des patients.

Aurélie Goyenvalle est une chercheuse de l’Inserm intégrée à l’équipe Biothérapie des maladies du système neuromusculaire du laboratoire END :ICAP à l’UVSQ. Elle travaille sur l’une des pistes les plus prometteuses de traitement symptomatique, à savoir la thérapie moléculaire antisens. La maladie de Huntington est liée à une anomalie génétique due à une expansion de répétitions d’un triplet de nucléotides, induisant une toxicité de la protéine huntingtine. Le principe de cette thérapie est d’agir au niveau génétique et de supprimer cette protéine toxique grâce aux oligonucléotides antisens, l’objectif étant d’en empêcher la synthèse par les gènes.

« La piste actuellement testée représente un potentiel thérapeutique supérieur de par les propriétés uniques des molécules que nous utilisons et leur mode d’injection possible en intraveineuse ou en sous-cutané. Nous avons obtenus des résultats très prometteurs et nous sommes au seuil des essais pré-cliniques qui permettront de définir le dosage adéquat lors du traitement », précise Aurélie Goyenvalle.

« Aujourd’hui, nous avons besoin de fonds pour que la recherche continue d’avancer sur l’aspect pré-clinique du traitement symptomatique de la maladie de Huntington ». Pour, un jour, envisager l’essai clinique chez les patients atteints de cette maladie.

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